VESELĪBA: Laboratorijas jaunumi

Žurnālā Māja jau vairākkārt stāstīts par gēnu testiem, kurus veic akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija GenEra. Tagad izmeklējumu klāstu papildinājušas jaunas analīzes. Kādas tās ir un kādam nolūkam tiek veiktas – stāsta laboratorijas vadītāja Inta Vasiļjeva un SIA GenEra valdes priekšsēdētājs Juris Šteinbergs.

Ja aizdomas par vīriešu neauglību

Tagad arī laboratorija GenEra piedāvā analīzi, ko sauc par Y hromosomas mikrodelēciju testēšanu.

Delēcija ir kādu konkrētu iecirkņu iztrūkums dezoksirobonukleīnskābes (DNS) molekulā. Ja šo molekulu salīdzina ar tekstu, tad var teikt, ka tur pietrūkst atsevišķu burtu, vārdu vai pat veselu teikumu. Y hromosomas mikrodelēcijas ir otrs izplatītākais cēlonis vīriešu neauglībai, ko sauc par azospermiju vai oligospermiju. Diemžēl arī Latvijā šī problēma ir pietiekami izplatīta. Analīzes veikšanai pietiek ar siekalu paraugu (uztriepe no mutes gļotādas) vai viena līdz trīs mililitru perifēro asiņu.

Augļa dzimuma neinvazīva noteikšana

Izmantojot mātes venozās asinis, var noteikt augļa dzimumu. Princips šai analīzei ir samērā vienkāršs: no dabas sievietes asinīs nevajadzētu cirkulēt Y hromosomas DNS, un vienīgais iemesls, kāpēc tā tur varētu būt, ir fakts, ka viņa gaida vīriešu dzimuma bērniņu. Y hromosomai ir identificēti un atlasīti speciāli marķieri, kas ļauj ar ļoti augstu ticamības pakāpi secināt, ka auglis ir vīriešu dzimuma. To var noteikt jau, sākot no 10. – 11. grūtniecības nedēļas. Situācijās, kad ar augļa dzimumu saistīts ģenētisks risks, dzimuma noteikšana pēc iespējas agrīnākā grūtniecības stadijā ir ļoti aktuāla un to var veikt jau, sākot no desmitās grūtniecības nedēļas. Piemēram, hemofilijas gadījumā, kuru izraisa bojājumi gēnos, kas atrodas X hromosomā. Ja šādas ģenētiskas patoloģijas konstatē vīriešu dzimuma auglim, tad daudzos gadījumos ir pilnīgi skaidrs, ka auglis piedzims ar patoloģijām. Ja tā ir meitene, viņai ir divas X hromosomas, un, ja vienā hromosomā gēns ir bojāts, tad otrā tas ir vesels, un tas kompensē šo bojājumu. Ir arī citas ģenētiskas patoloģijas, kas saistītas ar dzimumhromosomām, un ģimenēm, kurās novērojama šī slimība, ir ļoti būtiski noskaidrot, kāda dzimuma bērns tas būs, jo, piemēram, ir droši zināms, ka meitene piedzims vesela, bet zēns – slims vai otrādi.

Vīrieša rēzus faktora statusa – homozigots/heterozigots – noteikšana

Šī analīze ļoti aktuāla ir rēzus negatīvām grūtniecēm, kuru partneri ir rēzus pozitīvi. Rēzus faktors ir olbaltumviela – antigēns, kas atrodas cilvēka sarkanajos asinsķermenīšos. Kā zināms, cilvēkus, kuru asinīs šī viela ir, sauc par rēzus pozitīviem, bet, ja nav, – par rēzus negatīviem. Ja partneris ir rēzus pozitīvs, tad pastāv iespēja, ka auglis arī veidojas rēzus pozitīvs un mātes organismā rodas antivielas pret pašas bērnu. Pirmā grūtniecība parasti norisinās normāli, bet nākamajā jau sākas sarežģījumi, kas saistīti ar eritrocītu sabrukšanu, jo organisms ātrāk sāk ražot antivielas un tas traucē augļa attīstību, var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības vai jaundzimušo hemolītisko slimību, kam var būt visai smagas izpausmes.

Lai noskaidrotu gaidāmā bērna iespējamo rēzus faktoru – pozitīvs vai negatīvs, sākotnēji vēlams noteikt potenciālā tēva rēzus statusu. Laboratorija piedāvā bērna tēva rēzus statusa noteikšanu, jo rēzus pozitīvs vīrietis var būt homozigots vai heterozigots, respektīvi, viņam var būt divi rēzus pozitīvi gēni vai arī viens rēzus negatīvs, otrs – pozitīvs. Tā kā vīrietis nodod bērnam tikai vienu no šiem gēniem, tad gadījumā, ja viņš ir homozigots – abi gēni ir rēzus pozitīvi, visi viņa bērni būs rēzus pozitīvi. Ja viņš ir heterozigots, tad bērniem rēzus faktors var būt gan pozitīvs, gan negatīvs, un šinī gadījumā ir jāveic DNS tests, lai noteiktu, kāds rēzus faktors ir auglim.

Augļa rēzus faktora noteikšana

Šo DNS testu veic, sākot no desmitās grūtniecības nedēļas. Par materiālu izmantojot mātes asinis, iespējama rēzus faktora noteikšana gaidāmajam bērniņam. Šajā neinvazīvajā testā izpētes objekts ir augļa brīvā DNS, kas atrodama mātes asinīs.

Biežāk sastopamo trisomiju noteikšana

Ja topošā māte ir vecāka par 35 gadiem vai gaidāmā bērna tēvs ir vecāks par 45 gadiem, ja grūtniecei ir izmaiņas bioķīmiskajos skrīninga rezultātos vai auglim ultrasonogrāfijā novērotas neatbilstības normai, tad pieaug risks, ka auglim varētu būt hromosomāla patoloģija – trisomija: kad divu hromosomas eksemplāru vietā šūnās ir trīs eksemplāri. Izplatītākās no tām ir 21. hromosomas trisomija, kas izraisa Dauna sindromu; 13. hromosomas trisomija – Patau sindromu, bet 18. hromosomas trisomija – Edvardsa sindromu, tās ir smagas iedzimtas anomālijas, kas saistītas ar garīgu un fizisku atpalicību un dažādu orgānu patoloģijām.

«Galvenā testēšanas metode ir pilnā kariotipēšana,» skaidro J. Šteinbergs. «Vispirms grūtniecei tiek veikta amniocentēze – no dzemdes dobuma paņem augļa ūdeņu paraugu noteiktā grūtniecības stadijā, parasti – laikā starp desmito un divdesmito grūtniecības nedēļu. To veic speciālisti Rīgas dzemdību namā, Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā un Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā. Tālāk kultivē amniocītus – augļa šūnas; tad noteiktā šūnas cikla fāzē šo preparātu krāso, ar speciāliem mikroskopiem apskata vairākos atkārtojumos un saskaita hromosomas šūnu kodolos, lai pārliecinātos, ka tur ir normāls komplekts – 46 hromosomas. Amniocītu audzēšana prasa laiku, rezultāts reizēm jāgaida četras līdz piecas nedēļas. Ja atklāj kādu trisomiju, kas neizbēgami novedīs pie smagām augļa patoloģijām, tad izdarīt abortu, iespējams, ir jau nedaudz par vēlu, nemaz nerunājot par to, ka gaidīšana ļoti nomācoši ietekmē grūtnieci. Laboratorija GenEra piedāvā Biežāk sastopamo trisomiju DNS testu, kas ir valsts apmaksāto pakalpojumu sarakstā. Metode ir kvantitatīvā genotipēšana: no amniocītiem izolē totālo hromosomālo DNS un ar kvantitatīvu polimerāzes ķēdes reakciju nosaka, vai tur ir divi vai trīs konkrētās DNS molekulas eksemplāri. Šo analīzi laboratorijā GenEra veic 24 – 48 stundu laikā.» Ja grūtniecei ir nosūtījums no ārsta, kuram noslēgts līgums ar Nacionālo veselības dienestu, testa izmaksas sedz valsts. Ja šāda nosūtījuma nav, tad tas ir maksas pakalpojums: EUR 140.

Biežāk testē trombofiliju

Līdztekus jaunajiem izmeklējumiem arvien biežāk ārsti nosūta savus pacientus uz analīzēm trombofilijas riska noteikšanai. Trombofilija ir nosliece uz trombu veidošanos – tie mēdz rasties fiziskas slodzes iespaidā, ilgstošas piespiedu mazkustības dēļ, operāciju laikā u. c. Asins recēšanas mehānismā iesaistās desmitiem dažādu olbaltumvielu, un katrai no tām ir savs kodējošais gēns. Mutāciju noteikšana palīdz apstiprināt un precizēt trombofilijas diagnozi un saprast, kurā gēnā ir problēma. Uz šo testu savus pacientus sūta neirologi, kardiologi, flebologi, ginekologi, ģimenes ārsti. Šo mutāciju klātbūtni ir svarīgi zināt sievietēm, kurām bijusi atkārtota neveiksmīga grūtniecība, kā arī ikvienam pirms ķirurģiskas ārstēšanas. 

Viedoklis

SIA GenEra valdes priekšsēdētājs Juris Šteinbergs:

– Mēs dzīvojam sabiedrībā, kur vienlīdz gaidīti abu dzimumu pēcnācēji. Nemedicīniskos nolūkos laboratorijā GenEra gaidāmā bērna dzimumu var noteikt, sākot no 12. grūtniecības nedēļas, kad bez medicīniskām indikācijām abortu vairs nedrīkst veikt.