Latvijā Fābri slimība diagnosticēta tikai 17 cilvēkiem, vēl līdz pagājušajam gada augustam Latvija bija vienīgā valsts Eiropas Savienībā, kurā netika veikta Fābri slimības diagnostika.
Latvijā varētu būt vismaz 50-70 pacientu ar Fābri slimību. Tie ir reāli cilvēki, kuriem visbiežāk ir smagas veselības problēmas, taču nav noteikts to patiesais cēlonis.
P. Stradiņa slimnīcas kardiologs Ainārs Rudzītis stāsta, ka ārstu redzeslokā šie cilvēki nonāk jau ar smagām veselības problēmām - slimība skārusi sirdi, galvas smadzenes, nieres. Paskaidrot, kas ir Fābri slimība, nav vienkārši. Tie ir iedzimti vielmaiņas traucējumi, kurus izraisa cilvēka lizosomu (tā ir šūnas daļa, kas satur enzīmus) funkcijas traucējumi. Ja šajā lizosomā trūkst viena konkrēta enzīma, kuram būtu jāsašķeļ kaitīgas vielas, cilvēka orgānos uzkrājas taukvielas un tas rada traucējumus.
Ārsts A. Rudzītis stāsta par pacientu (47 gadi), kurš nonācis pie kardiologa ar sirds muskuļa sabiezēšanos un ādas izsitumiem, pacienta sūdzības un izmeklējumi radīja aizdomas, ka vīrietim varētu būt Fābri slimība. To var noteikt, izmantojot speciālu «sausā asins piliena testu». Latvijā šo slimību sāka diagnosticēt tikai pērn, un, kā atzīst, A. Rudzītis, tas uzsākts Eiropas finansētā projektā un tikai pēc mediķu komandas iniciatīvas. Atšķirīga situācija ir Lietuvā un Igaunijā, kur šo slimību gan diagnosticē, gan ārstē. «Latvijas problēma ir tāda, ka mums nav reto slimību izpētes centra, un, pat ja ģimenes ārstam ir aizdomas, viņam nav iespēju konsultēties un pacientiem palīdzēt, tāpēc cilvēki nereti nonāk pie citiem ārstiem ar ļoti smagām veselības problēmām, kuru iemesls ir retā slimība. Var teikt, ka retās slimības slēpjas aiz citām diagnozēm,» stāsta A. Rudzītis. Kāpēc ir būtiski šīs slimības diagnosticēt? Piemēram, Fābri slimības gadījumā tas var skart jebkuru orgānu un novest līdz situācijai, ka tie pārstāj darboties. Var pacientu ārstēt ar dažādām metodēm, bet, ja viņa organismā trūkst šo enzīmu vai to vispār nav, tad tas neko nedos. Pacientam kļūs tikai arvien sliktāk. Vidēji Fābri slimības pacienti dzīvo par 20 gadiem īsāku mūžu.
Mūsdienu medicīna strauji attīstās, un Fābri slimību var ne tikai atklāt, bet ir arī izgudrotas zāles - tā ir enzīmu aizvietotājterapija. Notiek arī izpēte gēnu terapijā, kas ir nākotnes medicīna. Enzīmu aizvietotājterapija teorētiski ir pieejama arī Latvijā, taču augsto izmaksu dēļ, kas jāsedz pacientam, tā ir nepieejama. Zāļu izgudrošanā, izpētē ir ieguldīti miljoni, tāpēc to izmaksas ir augstas. «Eiropas Savienībā reto slimību ārstēšanu finansē valsts, labi saprotot, ka pacienti nekad, ar retiem izņēmumiem, nevarēs paši samaksāt par zālēm, to saprot arī mūsu kaimiņos, Lietuvā, Igaunijā, diemžēl Latvijā tā nav. Reto slimību ārstēšana tiek apmaksāta tikai bērniem,» stāsta kardiologs. Pacienti ar Fābri slimību ir vērsušies Nacionālajā veselības dienestā un lūguši apmaksāt ārstēšanos, saņēmuši lēmumu, kas paredz piešķirt 14 228,72 eiro, un tam pievienotu grafiku, ka naudas piešķiršana sadalīta pa mēnešiem. «Tur ir pateikts, cik mēnesī var tērēt, bet, ņemot vērā reālās šo zāļu izmaksas, šis lēmums ir kā ņirgāšanās par pacientu,» ar nožēlu saka A. Rudzītis.
***
Fābri slimība Latvijā
• Latvija līdz 2015. gada augustam bija vienīgā valsts Eiropas Savienībā, kurā netika veikta Fābri slimības diagnostika
• Igaunijā un Lietuvā Fābri slimība tiek gan diagnosticēta, gan arī ārstēta
• Latvijā varētu būt vismaz 50-70 pacientu ar Fābri slimību
• Kopš 2015. gada augusta ir diagnosticēti 17 Fābri slimības pacienti
Avots: Reto slimību izpētes fonds
Kas ir Fābri slimība?
Fābri slimība ir lizosomālās uzkrāšanās slimība - iedzimti vielmaiņas traucējumi, kurus izraisa cilvēka lizosomu funkcijas traucējumi. Fābri slimības pamatā ir lizosomālās galaktozidāzes A (enzīma) nepietiekamība vai pilnīgs iztrūkums. Gēns, kas liek organismam ražot šo enzīmu, ir mainīts. Šīs izmaiņas nozīmē, ka enzīms darbojas nepareizi vai arī tā nav vispār. Tas savukārt izraisa Gb3 (taukvielu) uzkrāšanos asinsvadu, nieru, galvas smadzeņu, acu un citu orgānu šūnās.
Avots. Dr. A. Rudzītis, fabri.lv