Ja pašam vai bērnam rodas veselības problēmas, cilvēks iet pie ārsta un jūtas daudzmaz pārliecināts, ka saņems palīdzību: viņam noteiks diagnozi, nozīmēs ārstēšanu, un lietas sāks iet uz labo pusi.
Vai vismaz radīsies iespēja ar slimību sadzīvot un to kontrolēt. Ikviens jūtas nelaimīgs, uzzinājis, ka, piemēram, ir viens no miljoniem pasaulē mītošo cukura diabēta vai bronhiālās astmas pacientu. Iedomājieties, kā ir tad, ja runa ir par kādu retu slimību.
Ārsts nekad nav sastapies ar ko tamlīdzīgu, tāpēc nevar un nevar tikt skaidrībā, kas pacientam vainas – vai arī diagnosticē un ārstē nepareizo kaiti. Rezultātu nav, meklējumi turpinās, un izrādās, ka vajadzīgas analīzes, kuras Latvijā nevar veikt... Ja diagnoze noskaidrojas, var gadīties, ka vajadzīgas grūti dabūjamas un dārgas zāles. Un bieži vien precīzu diagnozi nav iespējams formulēt, kur nu vēl kaut ko prognozēt. Pacientam un viņa tuviniekiem rodas pārdzīvojumi un dažādi sarežģījumi turpat vai visās dzīves jomās.
Latvijā šādu pacientu intereses pārstāv reto slimību biedrība Caladrius. Nosaukums Caladrius latīņu valodā apzīmē mītisku sniegbaltu putnu, kurš, kā vēsta leģenda, nolaižas uz slimnieka gultas, ieskatās viņam acīs, paņem slimību sevī un, lidojot pretī saulei, to sadedzina. Biedrības mērķis ir palīdzēt ar retām slimībām slimojošiem cilvēkiem un viņu tuviniekiem, nodrošināt viņu stāvokļa vienlīdzību ar citām pacientu grupām valstī, veicināt viņu dzīves kvalitātes uzlabošanos, sniegt sociālo, psiholoģisko palīdzību un atbalstu, kā arī informēt un izglītot sabiedrību par retajām slimībām.
***
Noderīgi
Slimība pieskaitāma retām, ja ar to slimo ne vairāk par pieciem no 10 000 iedzīvotāju.
Ir 5000–8000 dažādu reto slimību, no tām aptuveni 20 ir sekmīgi ārstējamas.
Ar retajām slimībām var saslimt jebkurš cilvēks jebkurā vecumā.
Lielākā daļa reto slimību ir ģenētiskas, pārējās – retas onkoloģiskas, autoimūnas, toksiskas un infekcijas slimības, kā arī iedzimti defekti.
Retajām slimībām var atšķirties intensitāte un izpausmes veidi: daudzas ir komplicētas, deģenerējošas, hroniski novājinošas un izraisa invaliditāti un agru nāvi, savukārt citas ir savienojamas ar normālu dzīvesveidu, ja vien tiek laikus diagnosticētas un atbilstoši ārstētas.
Zāles reto ģenētisko slimību ārstēšanai bieži vien ir dārgas, jo tiek ražotas, izmantojot īpašas tehnoloģijas, un ir paredzētas tikai šauram pacientu lokam.
Eiropas Savienībā ar retajām slimībām slimo līdz 6% iedzīvotāju. ES normatīvie akti nosaka šiem cilvēkiem tādas pašas tiesības uz profilaksi, diagnostiku un ārstēšanu kācitu slimību pacientiem.
Latvijā varētu būt 2000–3000 reto slimību pacientu, to skaitā 97 cilvēki ar retu iedzimtu ģenētisku metabolisma slimību, 70 fenilketonūrijas pacientu un 127 hemofilijas pacientu. Daudzas retās slimības Latvijā nav diagnosticētas, trūkst diagnožu uzskaites, likumos nav definēts reto slimību jēdziens.