Retās slimības Latvijā: dzēšam ugunsgrēkus
Latvijas Reto slimību reģistrā iekļauti 5897 cilvēki, kuriem diagnosticētas 876 dažādas retas slimības, taču Latvijas Reto slimību alianse lēš, ka Latvijā ir ap 140 līdz 160 tūkstošiem cilvēku ar retām slimībām.
«Lielākie izaicinājumi, ar ko saskaras ikviena valsts reto slimību aprūpē, ir precīza un ātra retas slimības diagnostika, atbilstoša ārstēšana, aprūpe un sociālo iespēju nodrošināšana,» Neatkarīgajai saka Reto slimību alianses valdes priekšsēdētāja Baiba Ziemele. Latvija nav izņēmums - retās slimības joprojām ir sarežģīti atpazīt, nodrošināt veselības un sociālo aprūpi vajadzīgajā apjomā ir vēl jo grūtāk.
Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kam raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Retā slimība skar ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku Eiropas Savienībā. 72 procenti reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Latvijā 51 procents jeb 451 slimības ir diagnosticētas tikai vienam cilvēkam. Savukārt 140 retās slimības - tikai diviem cilvēkiem Latvijā.
Nedēļās nogalē visā pasaulē atzīmēja Reto slimību dienu. Latvijā, atzīmējot šo dienu, Rīgas Austrumu slimnīcā, stacionārā Gaiļezers, atklāts Reto slimību kabinets. Šāds kabinets jau darbojas P. Stradiņa slimnīcā, savukārt Reto slimību koordinācijas centrs jau divus gadus strādā Bērnu slimnīcā un ir koordinējošā valsts iestāde reto slimību jomā.
Reto slimību alianses vadītāja B. Ziemele stāsta, ka pašlaik norit darbs pie trešā reto slimību plāna Sabiedrības veselības pamatnostādņu ietvaros. «Lai gan pirmajam nacionālajam plānam reto slimību jomā 2012.-2015. gadam nepiešķīra līdzekļus, darbs neapstājās, mēs turpinājām iesākto un bijām pietiekami neatlaidīgi,» norāda B. Ziemele. «Otrā Reto slimību plāna ietvaros 2018. un 2019. gadā tika piešķirti līdzekļi medikamentu nodrošināšanai un Reto slimību koordinācijas centra izveidei. Arī klīniskās universitāšu slimnīcas pamazām pievērsa uzmanību reto slimību pacientu aprūpei, atverot reto slimību kabinetus Latvijā.»
Kopš 2010. gada arī uzlabojusies sabiedrības informētība par retām slimībām. Reto slimību alianses veiktajā aptaujā noskaidrots, ka tikai viens procents aptaujāto nekad nav dzirdējuši par retām slimībām. Piektdaļa aptaujāto zināja, ka tās ir slimības, kas skar mazāk nekā vienu cilvēku no 2000, bet gandrīz puse norādīja, ka tās ir slimības, kuras ietekmē ierobežotu skaitu cilvēku un kurām vajadzīga specifiska ārstēšana. Aptauja parādīja, ka cilvēki arī personīgi pazīst kādu, kas cieš no kādas retās slimības. Zināmākās retās slimības Latvijā ir hemofilija, sistēmiskā sarkanā vilkēde (lupus), spinālā muskuļu atrofija un Dišēna muskuļu distrofija, kam seko pulmonālā hipertensija, cistiskā fibroze, amiotrofā laterālā skleroze (ALS) un Vilsona slimība.
«Diagnozes atpazīšana un noteikšana tik specifiskā slimību jomā būs grūta,» saka alianses valdes locekle Ieva Plūme. Svarīga nozīme ir ārstu izglītošanai. «Ārstēšanās pieejamība - medikamentu, tehnisko palīglīdzekļu, speciālā uztura jautājumi ierobežotu finanšu apstākļos arvien ir grūti risināms jautājums, jo vajadzību ir daudz,» secina I. Plūme. «Šobrīd mēs maz runājam par cilvēku ar retām slimībām nodarbinātību un sociālās dzīves izaicinājumiem, jo dzēšam ugunsgrēkus.»
***
VAI LATVIJĀ ZINA RETĀS SLIMĪBAS?
Vai kādreiz esat dzirdējis par šīm diagnozēm?
Jā Grūti atbildēt Nē
Hemofilija 37 8 55
Sistēmiska sarkanā vilkēde 40 10 48
Spinālā muskuļu atrofija 43 11 46
Dišēna muskuļu atrofija 52 8 40
Pulmonālā hipertensija 58 11 31
Cistiskā fibroze 63 8 29
Amiotrofālā laterālā skleroze 65 11 24
Vilsona slimība 66 12 22
Vilbranda slimība 85 8 7
Fenilketonūrija 83 11 6
Osteogenesus imperfecta 84 10 6
Fābri slimība 85 10 5
Avots: Latvijas Reto slimību alianses pētījums, 2020
***
Cik Latvijā ir reto slimību pacientu?
Reto slimību reģistrā, kurā tiek reģistrēti pacienti ar retām diagnozēm, sākotnēji (2016. gadā) reģistrēto pacientu skaits bija 224, tad 2019. gada nogalē reģistrēti jau 5897 reto slimību pacienti
Avots: Reto slimību koordinācijas centrs